In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio, la Lega Italiana Contro le Epilessie e la Fondazione LICE richiamano l’attenzione sulle epilessie rare e complesse, evidenziando dati che delineano un impatto tutt’altro che marginale. In Italia si stimano circa 600mila persone con epilessia; di queste, fino a un terzo presenta una forma farmacoresistente. All’interno di questo gruppo, una quota compresa tra il 10% e il 20% riguarda forme rare, per un totale stimato tra 18mila e 36mila pazienti. Ogni anno si registrano inoltre circa 800 nuovi casi pediatrici riconducibili a epilessie rare.

Il ruolo della diagnosi genetica

«Molte epilessie rare hanno una base genetica oggi identificabile», afferma Oriano Mecarelli, presidente LICE e professore associato di Neurologia presso l’Sapienza Università di Roma. «Riconoscere precocemente l’origine genetica consente di indirizzare con maggiore precisione il percorso clinico e, in alcune situazioni, di adottare trattamenti mirati». L’accesso a test genetici e a competenze neurogenetiche dedicate viene indicato come uno snodo cruciale per ridurre ritardi diagnostici e migliorare l’appropriatezza terapeutica.

Esordio precoce e presa in carico multidisciplinare

Le epilessie rare esordiscono frequentemente in età pediatrica e possono incidere in modo significativo sullo sviluppo cognitivo, sull’autonomia e sulla qualità di vita. Per questo è necessario un approccio integrato che coinvolga neurologi, neuropsichiatri infantili, genetisti, psicologi e servizi territoriali. Tra le criticità organizzative vengono segnalate la transizione dall’età pediatrica all’età adulta e l’assenza di un registro nazionale dedicato, elementi che possono frammentare la continuità assistenziale.

Reti cliniche e cooperazione tra centri

«La gestione delle epilessie rare richiede modelli organizzativi strutturati e reti cliniche coordinate», sottolinea Federico Vigevano, responsabile del Dipartimento di Neuroscienze dell’età evolutiva presso l’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. «La collaborazione tra centri specialistici e territorio è determinante per garantire continuità di cura». In questo quadro viene richiamato il contributo della rete europea EpiCARE, che favorisce la condivisione di competenze e percorsi assistenziali tra Paesi membri.

Telemedicina e partecipazione dei pazienti

L’impiego della telemedicina è indicato come strumento utile per migliorare l’accesso alle cure, soprattutto nelle aree con minore disponibilità di servizi specialistici, e per potenziare il monitoraggio clinico a distanza. «Le associazioni di pazienti svolgono un ruolo fondamentale nella ricerca e nella tutela dei diritti», osserva Laura Tassi, presidente della Fondazione LICE e neurologa presso l’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, evidenziando l’importanza del coinvolgimento attivo delle famiglie nei percorsi di cura e nei progetti di studio.

L’inquadramento nel Piano nazionale

Nel documento viene inoltre ricordato l’inserimento dell’epilessia nel Piano nazionale della cronicità 2025, con l’obiettivo di rafforzare la presa in carico integrata e ridurre le disuguaglianze territoriali nell’accesso ai servizi. Il tema delle epilessie rare si inserisce così in una prospettiva più ampia di riorganizzazione delle cure croniche, dove diagnosi tempestiva, reti strutturate e continuità assistenziale rappresentano i cardini del percorso.

Visite specialistiche e accesso ai centri dedicati alle epilessie

La presa in carico delle epilessie rare richiede l’attivazione tempestiva di visite specialistiche neurologiche e neuropsichiatriche, con accesso a centri ad alta competenza nella diagnostica elettroencefalografica e genetica. I percorsi prevedono valutazioni cliniche approfondite, eventuale esecuzione di esami neurofisiologici, test genetici mirati e consulenze multidisciplinari. L’invio ai centri di riferimento avviene tramite impegnativa del medico curante o dello specialista territoriale, secondo i modelli organizzativi regionali, con l’obiettivo di garantire continuità assistenziale e monitoraggio nel tempo.