L’ipoparatiroidismo è una malattia rara e cronica che ha un forte impatto sulla qualità della vita dei pazienti. I sintomi persistenti e le complicazioni legate a questa patologia possono compromettere la vita sociale, familiare e professionale. Un recente evento istituzionale ha dato il via alla campagna di sensibilizzazione “Si può parlare di normalità?”, volta a fare luce su questa patologia poco conosciuta ma significativa per chi ne è affetto.

L’appello degli esperti: garantire cure adeguate

Durante l'evento organizzato alla Camera dei Deputati, la Prof.ssa Maria Luisa Brandi, esperta in endocrinologia e presidente di FIRMO, ha sottolineato l’importanza di mettere a disposizione dei pazienti i farmaci adeguati. Secondo la Brandi, la mancata cura di una persona con ipoparatiroidismo può compromettere non solo la sua salute, ma anche la sua vita quotidiana. “Non offrire trattamenti adeguati significa compromettere la qualità della vita in ogni suo ambito,” ha dichiarato.

La malattia e il suo impatto sulla vita quotidiana

L’ipoparatiroidismo, che in Italia colpisce circa 10.500 persone, è una patologia rara caratterizzata da un deficit parziale o totale di paratormone (PTH), un ormone secreto dalle ghiandole paratiroidi. La carenza di PTH porta ad una diminuzione dei livelli di calcio e ad un aumento dei fosfati nel sangue. Questo squilibrio può provocare complicazioni serie, come crampi muscolari, parestesie e, nei casi più gravi, laringospasmo e convulsioni.

Ipoparatiroidismo: ruolo della ricerca e della consapevolezza

Il legislatore, come sottolineato dall’onorevole Ilenia Malavasi, deve essere consapevole dell'importanza della ricerca e dell'innovazione terapeutica per garantire una qualità della vita più alta ai pazienti. “La cronicizzazione della malattia deve essere accompagnata da un’estensione dei diritti per i pazienti, che riguardano il lavoro, le cure e l’accesso alle terapie,” ha dichiarato Malavasi, enfatizzando l'importanza di una rete di supporto tra clinici e pazienti.

Trattamenti e sfide terapeutiche

La maggior parte dei pazienti sviluppa ipoparatiroidismo come complicanza post-chirurgica a seguito di interventi alla tiroide. Purtroppo, l’attuale trattamento con calcio e vitamina D non riesce a replicare completamente la funzione del paratormone, motivo per cui i pazienti necessitano di un farmaco sostitutivo. “Un trattamento efficace potrebbe prevenire danni a lungo termine e migliorare la qualità della vita del paziente,” afferma la Prof.ssa Maria Luisa Brandi.

Le complicanze a lungo termine

L’ipoparatiroidismo può avere conseguenze gravi, come la nefrocalcinosi e l’insufficienza renale a lungo termine, a causa dell’eccessiva perdita di calcio attraverso le urine. La gestione corretta della malattia è fondamentale per evitare danni irreversibili agli organi. Il Prof. Gianluca Aimaretti, presidente della Società Italiana di Endocrinologia, ha aggiunto: “La priorità è garantire ai pazienti le migliori opzioni terapeutiche per affrontare le complicazioni della malattia.”

Qualità della vita: l’impatto quotidiano della malattia

Numerosi studi clinici confermano che i pazienti con ipoparatiroidismo affrontano una significativa riduzione della loro qualità della vita. I sintomi acuti, come episodi di ipocalcemia severa, richiedono spesso ricoveri urgenti, che limitano la capacità del paziente di condurre una vita normale. La normalità, come sottolineato dalla Prof.ssa Brandi, deve essere un obiettivo condiviso tra medici, pazienti e istituzioni.

I progetti di supporto per pazienti e caregiver

Oltre alla campagna di sensibilizzazione, sono in fase di sviluppo diversi progetti a supporto dei pazienti e dei caregiver. Questi includono:

• Medicina Narrativa: Un’iniziativa che raccoglie le storie dei pazienti, culminando in un e-book e un evento presso la Scuola Holden.
• Documentando la malattia: Video racconti che danno voce ai pazienti e mostrano la loro quotidianità.
• Sportello Legale: Un servizio di consulenza sui diritti dei pazienti, con un focus specifico sull'ipoparatiroidismo.

L’impegno di Ascendis Pharma

Ascendis Pharma continua a lavorare per migliorare la vita dei pazienti, non solo attraverso l'innovazione terapeutica ma anche offrendo supporto educativo ed emotivo. "L’ipoparatiroidismo ha bisogno di più attenzione," conclude Thomas Carlo Maria Topini, General Manager di Ascendis Pharma Italia. "Questa campagna ha l’obiettivo di fornire supporto concreto a chi vive con questa condizione."

Esami Diagnostici di riferimento per l'ipoparatiroidismo

La diagnosi di ipoparatiroidismo si basa su una serie di esami diagnostici mirati che permettono di identificare il deficit di paratormone (PTH) e le alterazioni nei livelli di calcio e fosfato nel sangue. Gli esami di riferimento includono:

• Dosaggio del Paratormone (PTH): Questo test è fondamentale per diagnosticare l'ipoparatiroidismo, poiché misura la quantità di paratormone nel sangue. Una riduzione significativa dei livelli di PTH è caratteristica di questa malattia.
• Calcio sierico: La misurazione dei livelli di calcio nel sangue è cruciale, in quanto la carenza di PTH porta a una riduzione dei livelli di calcio, noto come ipocalcemia. Livelli molto bassi di calcio possono causare i sintomi più gravi della malattia, come crampi e convulsioni.
• Fosfato sierico: I pazienti con ipoparatiroidismo spesso presentano livelli elevati di fosfato nel sangue (iperfosfatemia), che si verifica a causa della ridotta escrezione di fosfati da parte dei reni in assenza di PTH.
• Elettrocardiogramma (ECG): Poiché l'ipoparatiroidismo può influire sull'equilibrio elettrolitico, in particolare sui livelli di calcio, un ECG può essere utile per monitorare la salute cardiaca, in quanto la carenza di calcio può causare aritmie.
• Ecografia renale e monitoraggio della nefrocalcinosi: I pazienti con ipoparatiroidismo, soprattutto se non trattati adeguatamente, sono a rischio di sviluppare depositi di calcio nei reni. L’ecografia renale aiuta a rilevare segni di nefrocalcinosi, una condizione che può portare all'insufficienza renale a lungo termine.