Le malattie mitocondriali sono un gruppo di patologie rare, ereditarie e complesse, che colpiscono nel mondo 1 persona ogni 4.300. In Italia si contano circa 15.000 pazienti diagnosticati. Non esiste una cura e ogni giorno senza un intervento normativo significa nuove diagnosi senza possibilità di prevenzione.

Un'opportunità per l'Italia

L'Italia ha oggi un'occasione unica per diventare il primo paese dell'Unione Europea ad adottare una strategia di prevenzione, grazie al progetto di legge a prima firma del Senatore Zullo, che rappresenta un primo passo verso la regolamentazione delle tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale nel nostro Paese. Queste tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) permetterebbero di prevenire la trasmissione delle malattie mitocondriali dalle madri ai figli, utilizzando il DNA mitocondriale sano di una donatrice.

Mitocon, il punto di riferimento in Italia

Mitocon è l'associazione italiana di riferimento per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari. Fondata nel 2007, supporta attivamente i pazienti e promuove la ricerca scientifica. Conta su un Comitato Scientifico con 16 tra i massimi esperti mondiali ed è membro fondatore di International Mito Patients (IMP), network internazionale nato nel 2012 che riunisce 16 associazioni in 11 paesi e 3 continenti.

Origine e manifestazioni delle malattie mitocondriali

Queste malattie derivano da disfunzioni dei mitocondri, le "centrali energetiche" delle cellule, causate da mutazioni nel DNA nucleare (nDNA) o nel DNA mitocondriale (mtDNA). Il DNA mitocondriale, che contiene 37 geni, si trasmette per via materna. Sono state identificate oltre 200 mutazioni, responsabili di un'ampia varietà di manifestazioni cliniche, tra cui danni neurologici, muscolari, cardiaci, perdita di vista e udito. L'eterogeneità di queste patologie rende la ricerca di trattamenti particolarmente complessa.

Tecniche innovative: la sostituzione del DNA mitocondriale

Poiché le mutazioni del DNA mitocondriale sono ereditate per via materna, una possibile soluzione per prevenire la trasmissione delle malattie è l’utilizzo di tecniche di fecondazione assistita, in cui i mitocondri difettosi della madre vengono sostituiti con mitocondri sani di una donatrice anonima, mantenendo però intatto il DNA nucleare della madre. Questa tecnica consente di ridurre significativamente il rischio di trasmissione della malattia.

Esperienze internazionali e prospettive italiane

Queste tecniche vengono già utilizzate nel Regno Unito da quasi dieci anni e nel 2023 l’Australia ha approvato una legge per il loro impiego in uno studio clinico decennale. In Italia, dal 2022, Mitocon ha promosso un percorso di advocacy che nel 2023 ha portato alla presentazione del disegno di legge n. 949, mirato a regolamentare la sperimentazione della sostituzione mitocondriale per le donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale.

Esami diagnostici chiave

Gli esami diagnostici per la prevenzione delle malattie mitocondriali si concentrano principalmente sulla diagnosi precoce delle mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale o nel DNA nucleare. Tra i principali strumenti diagnostici ci sono:

1. Test genetici molecolari: Utilizzati per identificare le mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) e nel DNA nucleare (nDNA), che possono predisporre alle malattie mitocondriali. Questi test sono cruciali per individuare portatori sani o pazienti con una mutazione che potrebbe essere trasmessa alla prole.
2. Analisi del sangue: I test genetici, spesso eseguiti su un campione di sangue, possono rilevare la presenza di mutazioni nei geni mitocondriali o nucleari. Vengono usati anche per monitorare l'effetto delle mutazioni nei vari organi del corpo.
3. Test di sequenziamento completo del genoma mitocondriale: Consente di esaminare l'intero DNA mitocondriale per identificare eventuali mutazioni che potrebbero portare a malattie mitocondriali.
4. Biopsia muscolare e analisi biochimiche: In alcuni casi, quando la diagnosi genetica non è conclusiva, possono essere eseguite biopsie muscolari per analizzare la funzione mitocondriale, verificando la presenza di anomalie nei mitocondri.
5. Esami neurologici e cardiologici: Poiché le malattie mitocondriali spesso colpiscono il sistema nervoso e il cuore, esami come risonanza magnetica (RM), elettrocardiogramma (ECG), e test dell'udito e della vista possono essere utilizzati per monitorare i sintomi e individuare la progressione della malattia.